«Викторианская или царская болезнь» 17 апреля Всемирный день гемофилии
Девиз Всемирного дня гемофилии 2023 года: "Доступ для всех: профилактика кровотечений как мировой стандарт лечения"
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травм или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели человека от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии могут стать инвалидами.
Гемофилия появляется в результате изменения одного гена в Х хромосоме. Обычно гемофилией страдают мужчины, в тот время как женщины являются носителями изменённого гена и могут родить больных сыновей или дочерей – носительницей.
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. У новорожденных бывают обширные гематомы на голове, подкожные и внутрикожные кровоизлияния. Чаще признаки заболевания у малышей проявляются к 1,5 – 2 годам – кровоподтеки на лбу, конечностях, из десен, на ягодицах. Кровотечения при гемофилии бывают длительные, небольшие порезы, царапины могут кровоточить 2 недели и более и привести к большим кровопотерям. Кровоизлияния в крупные суставы проявляются обычно в возрасте старше 5 лет. Чаще всего страдают коленные суставы, длительное воспаление которых вызывает ограничение подвижности и неподвижность сустава.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Гемофилией страдал один из её сыновей, а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича, сына Николая II. По этой причине данное заболевание получило такие названия как «викторианская болезнь» и «царская болезнь», и оно является довольно редким заболеванием.
Во всем мире насчитывается чуть больше 350 тысяч случае на все население земного шара.
В России действует Федеральная программа обеспечивающая дорогостоящими препаратами больных с рядом тяжелых заболеваний, в том числе и, страдающих гемофилией. Благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации. Благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Но победить недуг ученым пока не удалось.
Т.И. Иванова, врач – педиатр БУ «Няганская городская детская поликлиника»
фото galatr.cap.ru